Задание 3448
Вопрос
Алкаптонурия - метаболическое моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена тирозина в организме человека. Известно, что частота заболевания в большинстве человеческих популяций составляет 1 : 250 000. Однако среди коренных жителей Доминиканской Республики заболевание встречается с частотой 1 : 19 000. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции. Поясните ход решения. Покажите, что популяция не находится в равновесии Харди-Вайнберга. За счёт действия какого эволюционного фактора наблюдается отклонение от равновесия?
Элементы ключа:
1) мутантный фенотип представлен исключительно рецессивными гомозиготами (аа);
2) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (АА) и гетерозиготами (Аа);
3) частота мутантного фенотипа составляет f (аа) = 1/250000 = 0,000004;
4) частота нормального фенотипа составляет 1 - q2 = 1 - 0,000004 = 0,999996;
5) частота аллеля q в популяции коренных доминиканцев q = √1/19000 = 0,007255;
6) такая частота существенно отклоняется от равновесных (предсказанных по уравнению Харди-Вайнберга) частот;
7) дрейф генов (эффект основателя).
Источник: ФИПИ (реальный ЕГЭ, Рохлов, ЕГКР)
Темы: Две равновесные популяции
Разделы: Задачи на закон Харди-Вайнберга