Задание 3580
Вопрос
Поликистозная болезнь почек – моногенное заболевание, возникающее в результате мутации в гене PKHD1, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. У японцев заболевание встречается в среднем 1 раз на 4000 рождений. При этом частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,0224.
Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов во всей человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля и фенотипа среди японцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Элементы ключа:
1) равновесная частота мутантного фенотипа (аа) составляет: q2 = 0,02242 = 0,0005;
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет: 1 – q2 = 0,9995
ИЛИ 2) равновесная частота нормального фенотипа составляет:
p2 + 2pq = 0,97762 + 2 ∙ 0,9776 ∙ 0,0224 = 0,9557 + 0,0438 = 0,9995;
3) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (AA) и гетерозиготами (Aa);
4) частота мутантного фенотипа (аа) в японской популяции составляет: 1 / 4000 = 0,0003;
5) частота мутантного аллеля (q) среди японцев составляет: q = √0,0003 = 0,0173;
6) дрейф генов (эффект основателя; изоляция).
ЕГЭ-2025, основная волна
Источник: ФИПИ (реальный ЕГЭ, Рохлов, ЕГКР)
Темы: Две равновесные популяции
Разделы: Задачи на закон Харди-Вайнберга